Genetik hastalıklarının teşhisinde kullanılan önemli bilimsel gelişmeler arasında DNA dizileme teknolojileri, genetik tarama testleri ve kromozom analizleri bulunur. Bu yöntemler sayesinde hastalıkların nedeni olan genetik değişiklikler belirlenebilir.
Tedavi alanında ise gen terapisi, kök hücre tedavileri ve ilaç geliştirme gibi yenilikler önem kazanmıştır. Gen terapisi ile genetik defektlerin düzeltilmesi, kök hücreler ile hasarlı dokuların onarılması sağlanmaya çalışılmaktadır.