Tek Gen Hastalıkları
Akdeniz Anemisi, hemofili, Kistik Fibrozis, fenilketonüri, Duchenne Müsküler Distrofi, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve doğumsal işitme kaybı.
Kromozomal Hastalıklar
Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13.
Multifaktöryel Hastalıklar
Yarık damak ve dudak, diabet ve şizofreni.
Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar
Kalıtsal olmayan kanserler.